Pour certains enfants, la cécité ne résulte pas d’un accident ou d’une maladie soudaine, mais d’une condition génétique rare qui affecte leur rétine dès leur naissance. C’est le cas de quatre enfants, souffrant de l’amaurose congénitale de Leber, une maladie rétinienne rare et grave qui affecte la vision.

Dans une avancée scientifique majeure, l’UCL Institute of Ophthalmology et le Moorfields Eye Hospital, à Londres, a mené un essai expérimental de thérapie génique sur ces quatre jeunes patients. Et cet essai s’est officiellement soldé par une réussite, documentée en février dans la revue The Lancet.

Des médecins londoniens guérissent la cécité d’enfants atteints d’une maladie rare. © The Guardian

Une approche novatrice basée sur la thérapie génique

Ce projet repose sur une approche simple sur le papier : remplacer le gène défectueux AIPL1 par une copie fonctionnelle pour restaurer la capacité de la rétine à capter et à transmettre des signaux lumineux au cerveau. Pour cela, les chercheurs ont injecté des copies saines du gène directement dans la rétine grâce à une chirurgie en trou de serrure, une procédure rapide et peu invasive.

L’opération de Jace, l’un des enfants traités, a été rapide et « plutôt facile », selon sa mère, a rapporté la BBC. L’opération n’a laissé que quatre minuscules cicatrices dans son œil. « Au cours du premier mois suivant le traitement, Brendan a remarqué que Jace plissait les yeux pour la première fois lorsqu’il voyait le soleil briller à travers les fenêtres de leur maison », explique-t-elle.

Les progrès observés ont été confirmés lors d’examens de suivi. Aujourd’hui, les enfants, ayant entre un et trois ans au moment de l’opération, peuvent voir des formes, trouver des jouets, reconnaître le visage de leurs parents et, dans certains cas, même lire et écrire.

Les chercheurs ont, eux, noté des « améliorations significatives de l’acuité visuelle et de la vision fonctionnelle ainsi qu’une certaine protection contre la dégénérescence progressive de la rétine, sans effets indésirables graves ». Bien que ces premiers résultats soient porteurs d’espoir, la recherche doit encore confirmer leur stabilité sur le long terme.

Si cette avancée se confirme, elle pourrait marquer un tournant majeur dans le traitement des maladies génétiques, ouvrant la voie à de nouvelles thérapies et redonnant espoir à de nombreux patients jusque-là condamnés à l’obscurité.

Par FUTURA